Polimorfismos genéticos predisponentes al desarrollo de lupus eritematoso sistémico
Artículo revisado por pares
Recibido: 27-01-2023
Revisado: 10-02-2023
Aceptado: 16-03-2023
Publicado: 03-02-2023 (Versión 1), 17-03-2023 (Versión 2)
Editor: Dr. Adrián Alejandro Rojas Concepción, https://orcid.org/0000-0003-3019-1453
DOI:
https://doi.org/10.56294/saludcyt2023304Palabras clave:
Enfermedades autoinmunes, Lupus eritematoso sistémico, Polimorfismo genéticoResumen
Introducción: el lupus eritematoso sistémico es una enfermedad de tipo autoinmune y presentación clínica muy heterogénea mediada tanto por factores ambientales como genéticos, tiene predominio por el sexo femenino con una relación de 9:1 respecto al sexo masculino, así como por las etnias afrodescendiente, asiática e hispanos; su patogénesis se encuentra mediada por variantes polimórficas de distintos genes que brindan susceptibilidad ante esta enfermedad y que se han relacionado con distintas características clínicas, entre las más destacables se encuentra la nefritis lúpica, enfermedades cardiovasculares, mientras que su tratamiento no se encuentra establecido.
Objetivo: determinar los polimorfismos genéticos predisponentes al desarrollo de lupus eritematoso sistémico.
Método: se utilizó el motor de búsqueda PubMed junto a operadores booleanos y descriptores en el idioma inglés. En base a los resultados de la búsqueda se determinó mediante selección según implicación en la temática, a los artículos a incluir dentro de la revisión.
Desarrollo: se evidenciaron dieciséis polimorfismos genéticos implicados en la patogénesis del lupus eritematoso sistémico.
Conclusiones: los polimorfismos exponen la predisposición por el sexo femenino, así como el desarrollo de manifestaciones clínicas más severas destacando la nefritis lúpica en etnias específicas como la afrodescendiente.
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Citas
Tizaoui K, Shin JI, Jeong GH, Yang JW, Park S, Kim JH, et al. Genetic Polymorphism of PTPN22 in Autoimmune Diseases: A Comprehensive Review. Medicina (Mex) 2022; 58(8):1034. https://doi.org/10.3390/medicina58081034
Kim JW, Kim HA, Suh CH, Jung JY. Sex hormones affect the pathogenesis and clinical characteristics of systemic lupus erythematosus. Front Med 2022; 9:906475. https://doi.org/10.3389/fmed.2022.906475
Nusbaum JS, Mirza I, Shum J, Freilich RW, Cohen RE, Pillinger MH, et al. Sex Differences in Systemic Lupus Erythematosus: Epidemiology, Clinical Considerations, and Disease Pathogenesis. Mayo Clin Proc 2020; 95(2):384–94. https://doi.org/10.1016/j.mayocp.2019.09.012
Tangtanatakul P, Thumarat C, Satproedprai N, Kunhapan P, Chaiyasung T, Klinchanhom S, et al. Meta-analysis of genome-wide association study identifies FBN2 as a novel locus associated with systemic lupus erythematosus in Thai population. Arthritis Res Ther 2020; 22:185. https://doi.org/10.1186/s13075-020-02276-y
Fu Y, Lin Q, Zhang ZR. Association of TNFSF4 polymorphisms with systemic lupus erythematosus: a meta-analysis. Adv Rheumatol Lond Engl 2021; 61(1):59. https://doi.org/10.1186/s42358-021-00215-2
Wang T, Wang H, Qiu L, Wu L, Ling H, Xue Y, et al. Association of HLA-DR1, HLA-DR13, and HLA-DR16 Polymorphisms with Systemic Lupus Erythematosus: A Meta-Analysis. J Immunol Res 2022; 8140982. https://doi.org/10.1155/2022/8140982
Barber MRW, Drenkard C, Falasinnu T, Hoi A, Mak A, Kow NY, et al. Global epidemiology of systemic lupus erythematosus. Nat Rev Rheumatol 2021; 17(9):515–32. https://doi.org/10.1038/s41584-021-00668-1
Hocking AM, Buckner JH. Genetic basis of defects in immune tolerance underlying the development of autoimmunity. Front Immunol 2022; 13:972121. https://doi.org/10.3389/fimmu.2022.972121
Abd Talib AKA, Tan SC, Jamal R, Azizan EA, Shaharir SS, Abdul Murad NA. Associated genetic polymorphisms and clinical manifestations in systemic lupus erythematosus in Asian populations - A systematic literature review. Med J Malaysia 2021; 76(4):541–50.
Yuan ZC, Xu WD, Lan YY, Wang JM, Wu Q, Zhou J, et al. Association of MBL2 gene polymorphisms and systemic lupus erythematosus susceptibility: A meta-analysis. Int J Rheum Dis 2021; 24(2):147–58. https://doi.org/10.1111/1756-185X.14017
Gupta V, Kumar S, Pratap A, Singh R, Kumari R, Kumar S, et al. Association of ITGAM, TNFSF4, TNFAIP3 and STAT4 gene polymorphisms with risk of systemic lupus erythematosus in a North Indian population. Lupus 2018; 27(12):1973–9. https://doi.org/10.1177/0961203318786432
Zhu L, Chen P, Sun X, Zhang S. Associations between Polymorphisms in the IL-1 Gene and the Risk of Rheumatoid Arthritis and Systemic Lupus Erythematosus: Evidence from a Meta-Analysis. Int Arch Allergy Immunol 2021; 182(3):234–42. https://doi.org/10.1159/000510641
Ciccacci C, Latini A, Perricone C, Conigliaro P, Colafrancesco S, Ceccarelli F, et al. TNFAIP3 Gene Polymorphisms in Three Common Autoimmune Diseases: Systemic Lupus Erythematosus, Rheumatoid Arthritis, and Primary Sjogren Syndrome—Association with Disease Susceptibility and Clinical Phenotypes in Italian Patients. J Immunol Res 2019; e6728694. https://doi.org/10.1155/2019/6728694
Demirkaya E, Sahin S, Romano M, Zhou Q, Aksentijevich I. New Horizons in the Genetic Etiology of Systemic Lupus Erythematosus and Lupus-Like Disease: Monogenic Lupus and Beyond. J Clin Med 2020; 9(3):712. https://doi.org/10.3390/jcm9030712
Rider V, Abdou NI, Kimler BF, Lu N, Brown S, Fridley BL. Gender Bias in Human Systemic Lupus Erythematosus: A Problem of Steroid Receptor Action? Front Immunol 2018; 9. https://doi.org/10.3389/fimmu.2018.00611
Wang P, Liu L, Zhao LF, Zhao CN, Mao YM, Dan YL, et al. Association of Melatonin Pathway Gene’s Single-Nucleotide Polymorphisms with Systemic Lupus Erythematosus in a Chinese Population. J Immunol Res 2019; e2397698. https://doi.org/10.1155/2019/2397698
Kwon YC, Chun S, Kim K, Mak A. Update on the Genetics of Systemic Lupus Erythematosus: Genome-Wide Association Studies and Beyond. Cells 2019; 8(10):1180. https://doi.org/10.3390/cells8101180
Liu W, Li M, Wang Z, Wang J. IFN-γ Mediates the Development of Systemic Lupus Erythematosus. BioMed Res Int 2020; e7176515. https://doi.org/10.1155/2020/7176515
Catalina MD, Bachali P, Yeo AE, Geraci NS, Petri MA, Grammer AC, et al. Patient ancestry significantly contributes to molecular heterogeneity of systemic lupus erythematosus. JCI Insight 2020; 5(15). https://doi.org/10.1172/jci.insight.140380
Hu H, He C. Identification of Diagnostic Gene Markers and Immune Infiltration in Systemic Lupus. Comput Math Methods Med 2022; e3386999. https://doi.org/10.1155/2022/3386999
Goulielmos GN, Zervou MI, Vazgiourakis VM, Ghodke-Puranik Y, Garyfallos A, Niewold TB. The genetics and molecular pathogenesis of systemic lupus erythematosus (SLE) in populations of different ancestry. Gene 2018; 668:59–72. https://doi.org/10.1016/j.gene.2018.05.041
Xibillé-Friedmann D, Pérez-Rodríguez M, Carrillo-Vázquez S, Álvarez-Hernández E, Aceves FJ, Ocampo-Torres MC, et al. Guía de práctica clínica para el manejo del lupus eritematoso sistémico propuesta por el Colegio Mexicano de Reumatología. Reumatol Clínica 2019; 15(1):3–20. https://doi.org/10.1016/j.reuma.2018.03.011
Deng M, Wu R, Zhou X, Su Y, Li Y. Analyses of the clinical and immunological characteristics of patients with lupus erythematosus. Indian J Dermatol 2022;67(2):205.
Yin X, Kim K, Suetsugu H, Bang SY, Wen L, Koido M, et al. Meta-analysis of 208370 East Asians identifies 113 susceptibility loci for systemic lupus erythematosus. Ann Rheum Dis 2021; 80(5):632–40. http://dx.doi.org/10.1136/annrheumdis-2020-219209
Chen DP, Lin WT, Yu KH. Investigation of the association between the genetic polymorphisms of the co-stimulatory system and systemic lupus erythematosus. Front Immunol 2022; 13. https://doi.org/10.3389/fimmu.2022.946456
Zhu X, Xie L, Qin H, Liang J, Yang Y, Xu J, et al. Interaction between IL-33 Gene Polymorphisms and Current Smoking with Susceptibility to Systemic Lupus Erythematosus. J Immunol Res 2019; e1547578. https://doi.org/10.1155/2019/1547578
Amirghofran Z, Heydarinezhad P, Gholijani N, Habibagahi Z, Malekmakan MR. FOXP3 Gene Variants in Patients with Systemic Lupus Erythematosus: Association with Disease Susceptibility in Men and Relationship with Abortion in Women. Iran J Immunol 2022; 19(2). https://doi.org/10.22034/iji.2022.91221.2065
Yuan Q, Xing X, Lu Z, Li X. Clinical characteristics and risk factors of infection in patients with systemic lupus erythematosus: A systematic review and meta-analysis of observational studies. Semin Arthritis Rheum 2020; 50(5):1022–39. https://doi.org/10.1016/j.semarthrit.2020.06.004
Fava A, Petri M. Systemic Lupus Erythematosus: Diagnosis and Clinical Management. J Autoimmun 2019; 96:1–13. https://doi.org/10.1016/j.jaut.2018.11.001
Pan L, Lu MP, Wang JH, Xu M, Yang SR. Immunological pathogenesis and treatment of systemic lupus erythematosus. World J Pediatr 2020; 16(1):19–30. https://doi.org/10.1007/s12519-019-00229-3
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