Hipotiroidismo y déficit de la hormona de crecimiento como complicación del Síndrome de Turner: Reporte de Caso

Homero Abel Chacho Aucay; Manuel Patricio Naula Naula; Gabriela Estefanía Peralta Lata; María Emilia Tenorio Córdova; María Rosa Chimborazo Guaman; Angela del Rosario Guncay Salazar; Tania Mariela Guzmán Nugra

doi:10.56294/saludcyt2023438

Autores/as

Homero Abel Chacho Aucay Ministerio de Salud Pública del Ecuador, Médico General por la Universidad Católica de Cuenca, Facultad de Medicina, Campus Cuenca, Azuay, Ecuador https://orcid.org/0000-0002-7712-5341
Manuel Patricio Naula Naula Ministerio de Salud Pública del Ecuador, Médico General por la Universidad Católica de Cuenca, Especialista en Medicina Familiar por la Universidad de Cuenca, Ecuador https://orcid.org/0009-0001-2987-3468
Gabriela Estefanía Peralta Lata Ministerio de Salud Pública del Ecuador, Médico General por la Universidad Católica de Cuenca, Facultad de Medicina, Campus Cuenca, Azuay, Ecuador https://orcid.org/0000-0003-0465-2172
María Emilia Tenorio Córdova Ministerio de Salud Pública del Ecuador, Médico General por la Universidad Católica de Cuenca, Facultad de Medicina, Campus Cuenca, Azuay, Ecuador https://orcid.org/0000-0002-2592-5099
María Rosa Chimborazo Guaman Ministerio de Salud Pública del Ecuador, Médico General por la Universidad Católica de Cuenca, Facultad de Medicina, Campus Cuenca, Azuay, Ecuador https://orcid.org/0009-0008-5663-0622
Angela del Rosario Guncay Salazar Ministerio de Salud Pública del Ecuador, Licenciada en Enfermería por la Universidad Católica de Cuenca, Facultad de Medicina, Campus Cuenca, Azuay, Ecuador https://orcid.org/0009-0005-9873-1665
Tania Mariela Guzmán Nugra Ministerio de Salud Pública del Ecuador, Médico General por la Universidad Católica de Cuenca, Facultad de Medicina, Campus Cuenca, Azuay, Ecuador https://orcid.org/0009-0003-2212-0329

DOI:

https://doi.org/10.56294/saludcyt2023438

Palabras clave:

Genética Humana, Síndrome de Turner, Hipotiroidismo, Hipogonadismo

Resumen

El síndrome de Turner es una enfermedad rara posee una prevalencia global entre 64 por cada 100 000 nacidos vivos, debido a la pérdida total o parcial de un cromosoma sexual del par 45X, cariotipo en mosaico. Se asocia con múltiples complicaciones como, hipotiroidismo, déficit de hormona de crecimiento y otros trastornos endocrinos.
Presentación del caso: Paciente femenina, de 27 años de edad, quien desde su niñez presentó problemas severos en su crecimiento, además de problemas psicomotrices; con el paso del tiempo no tenía mejoría en su talla para la edad, por lo que se sospechó de un trastorno genético. A los 9 años de edad se le realizó un examen de cariotipo genético y se confirmó el diagnostico de Síndrome de Turner. A este diagnóstico se sumó: Hipotiroidismo, hipogonadismo y osteopenia de cadera y columna. Por lo cual su tratamiento se sostuvo fundamentalmente en terapia de reemplazo hormonal a base de derivados de estrógenos y progesterona, como estradiol y acetato de medroxiprogesterona hasta los 16 años de edad; además de hormona del crecimiento. Con el paso de los años su cuadro clínico mejoró significativamente en especial en su crecimiento, alcanzando su talla final de 1.49 cm.
Conclusión: Actualmente la paciente se mantiene estable de su síndrome con una condición neurológica lúcida, continua con su terapia de reemplazo hormonal; para el hipotiroidismo y osteopenia.

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